ԱՄՆ-ի Քոնեքթիքութի համալսարանի գիտնականները բացահայտել են էպիլեպսիայի ժամանակ հանկարծակի եւ անբացատրելի մահվան պատճառը, երբ հիվանդները դադարում են շնչել առանց տեսանելի պատճառի:
Ավելի վաղ ընդունված էր համարել, որ առանձնապես ուժեղ նոպաների ժամանակ ավելորդ նեյրոնային գրգռվածությունը տեղափոխվում է ուղեղի ցողուն եւ շնչառության կամ սրտի աշխատաքնի խանգարում առաջացնում: Սակայն նոր հետազոտությունը ցույց է տվել, որ ամեն ինչում կարող է մեղավոր լինել գենետիկ մուտացիան:
Հետազոտությունում գիտնականները օգտագործել են մուտացիայով մկների, որը բնորոշ է էպիլեպսիայի ծանր տեսակին եւ կոչվում է Դրավեի համաշխատնիշ:
Scn1a գենում, որը նեյրոնների կազմության մեջ մտնող նատրիումային ուղիներում կոդավորում է սպիտակուցները, մուտացիայի պատճառով որոշ փոփոխություններ են տեղի ունենում:
Եթե ուղիները ճիշտ չեն գործում, ապա բջիջները ժամանակ առ ժամանակ դառնում են գերգռված եւ իրենց վիճակը փոխանցում են մյուս բջիջներին: Դրավեի համախտանիշի ժամանակ նոպաները կարող են առաջանալ շոգ եղանակից եւ դրանք դժվար են վերահսկվում դեղերի միջոցով:
Մուտացիայի դեպքում Scn1a բջիջները, որոնք արգելակող ազդեցություն ունեն ուղեղի վրա, դառնում են պակաս ակտիվ, ինչի պատճառով ուղեղը արագ գերգրգռված վիճակում է հայտնվում:
Հետազոտողները նկատել են, որ ուղեղի ցողունում շնչառության համար պատասխանատու նեյրոնները այդ դեպքում սկսում են ավելի արագ աշխատել:
Թեեւ գիտնականները դեռ չգիտեն, թե ինչու է դա հանգեցնում շնչառության կանգին, այլ ոչ թե դրա արագացմանը, հանկարծամահության դեպքում գլխավոր դերը, ըստ գիտնականների, խաղում են հենց շնչառական նեյրոնները:
Մոտ ապագայում հետազոտողները մտադիր են ուսումնասիրել մկների էպիլեպսիան, որոնք Scn1 մուտացիա ունեն միայն ուղեղի ցողունի նեյրոններում եւ գլխուղեղի կեղեւում:
Եթե վերջին դեպքում մկների մոտ հանկարծամահություն չնկատվի, սա կհերքի այն հիպոթեզը, որ մահվան պատճառ են դառնում նոպաները:
0Comments